Плохо контактируют, но проявляют таланты: в России созданы мыши-аутисты

С помощью генных технологий российские ученые превратили мышей в аутистов

Ученые нашли новую мутацию в геноме, которая может быть связана с аутизмом. Для этого им пришлось создать генетически модифицированных мышей с этим заболеванием. Результаты исследования опубликованы в журнале Frontiers in Cell and Developmental Biology.

Belkin Alexey/news.ru/Global Look Press

Как сообщили в РНФ, исследователи из МГУ, Научного центра психического здоровья и Российского университета медицины впервые определили связь мутации в гене Plau с психическими и когнитивными симптомами аутистического спектра.

Аутизмом страдает один процент населения мира. У таких людей, как правило, возникают проблемы с социализацией и обучением, хотя некоторые проявляют и определенные таланты. По мнению ученых, в 64–91 процентах случаев заболевание связано с генетикой. К настоящему времени известны десятки генов, изменения в которых могут быть связаны с аутизмом. Они, как правило, влияют на производство белков, отвечающих за развитие, перемещение нервных клеток, а также образование связей между ними.

 В своей новой работе группа ученых проверила, не влияет ли на проблемы с общением и обучением еще одна возможная мутация – в гене Plau. Он кодирует белок, «контролирующий» свертываемость крови (следит, чтобы не образовывалось тромбов), а также «следит» за своевременным блокированием избыточных нервных связей, то есть, проводит своеобразный «информационный детокс» в голове.

Чтобы проверить, связан ли ген Plau с аутизмом, исследователи с помощью технологии редактирования генома CRISPR/Cas9 внесли мутацию в этот ген у мышей. Замена всего одной «буквы» генетического «алфавита» привела к тому, что белок, связанный с Plau, активизировался на 40% по сравнению с нормой. Изменилось и поведение грызунов. Они стали меньше проводить времени с сородичами, становясь одиночками, у них выросла тревожность, появилась склонность к агрессии и «навязчивым», однотипным  действиям. Ученые отметили, что подобное поведение также может быть связано с аутистическими расстройствами.

Интересно, что в стрессовой ситуации, которую создали для подопытных мышей ученые, те проявили «недюжинный талант». Например, мутанты быстрее обычных сородичей находили выход из водной ловушки. Впрочем, авторы эксперимента пока не знают, как этот факт объяснить: большей степенью тревоги или исключительной способностью грызунов концентрироваться на задаче.

Помимо поведенческого эксперимента, ученые провели сравнительный анализ структуры головного мозга здоровых мышей и мышей с мутацией в гене Plau. Оказалось, что данное изменение привело к утолщению так называемой соматосенсорной коры, то есть области мозга, которая отвечает за обработку зрительной, звуковой и тактильной информации. Именно такое изменения встречалось и при обследовании пациентов-аутистов.

Авторы работы уверены, что мышиная модель заболевания может пригодиться в будущем для разработки новых методов его исследования, диагностики и лечения.

Источник: www.mk.ru